KRONİK BÖBREK HASTALARI ARASINDA ETİYOLOJİSİNDE NADİR TANI KONULAN FABRY HASTALIĞI SIKLIĞININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Nadir hastalıklar içerisinde adlandırdığımız Fabry hastalığının toplumumuzda hangi belirtileri vererek kendisini gösterdiğini ve ne sıklıkla görüldüğünü ortaya koyan bir çalışma olacaktır. Aynı zamanda bu çalışma ile Fabry hastalığı saptanan hastalar izlem altına alınarak mevcut böbrek hastalığının progresyonunun ne olduğu ve verilecek olan tedavi ile progresyondaki değişimin ne yönde olacağı konusunda bilgi sahibi olunmaya çalışılması amaçlanmıştır. Bu çalışmada hasta subgrupları GFR hesaplamasıyla oluşturulacaktır. GFR> 90 1. grup, GFR 60–89 arası 2. Grup, 30–59 arası 3.grup, 15–29 arası 4. Grup, <15 olanlar 5. Grup (Diyaliz ve transplantasyon tedavisi alanlar çalışma dışı tutulacaktır) olgunun rutin fizik muayene ve rutin biyokimyasal tetkikleri yapılarak kayıt altına alınacaktır. Fabry hastalığı tespit edilen hastalar 6’şer aylık peryotlarda takibe çağrılarak mevcut tıbbi durum sorgulaması (mortalite, serebrovasküler ve kardiyovasküler olay geçirip geçirmediği) yapılacak ve klinik ve laboratuvar değerleri kayıt altına alınacaktır. Toplam takip süresi 24 ay olarak belirlenmiştir.

Bizim bu çalışmadaki amacımız, Fabry hastalığının Etiyolojisi bilinmeyen kronik böbrek hastalarındaki yaygınlığını saptamak ve Fabry hastalığı tanısı alan hastaların tıbbi durumlarını izlemektir.

Hasta  Alım kriterleri;

a-      Erkeklerde 18-50 yaş arası, Kadınlarda 18 yaş ve üstü olan hastalar çalışmaya dahil edilecektir.

b-      Aydınlatılmış onam formunun imzalayan hastalar çalışmaya dahil edilir.

c-       Kronik Böbrek hastalığı etiyolojisi  biyopsi ile belirlenmemiş olan hastalar çalışmaya alınır.

d-      Kronik Böbrek Hastalığı evrelemesi KDIGO kılavuzuna göre yapılacak ve Evre 1-5 (Diyaliz ve Transplantasyon olan hastalar hariç) hastalar çalışmaya dahil edilecektir.

Hasta Dışlama kriterleri:

a-      18 yaş altı hastalar

b-      Aydınlatılmış onam formunu imzalamayan hastalar

c-       Kronik böbrek hastalığı tanısı böbrek biyopsisi ile kanıtlanmış olan hastalar

d-      DM’ye bağlı  Diabetik Nefropati ve Kronik Böbrek hastalığı olup Fabry semptom ve bulguları olmayan hastalar

Takip dışı kalma kriterleri (Fabry hastalığı saptanan ve takibe alınan hastalar için):

a-      Hastanın ölümü

b-      Hastada herhangi bir renal replasman tedavisine (Hemodiyaliz, Periton Diyalizi, Renal Transplantasyon) başlanılmış olması

c-       Hastaya ulaşılamama

d-      Hastanın kendi arzusuyla çalışmadan ayrılma isteği

Project Admins:

• Kultigin Türkmen
• Mahmut İlker Yılmaz

Project start - end date: 12/02/2014 - 12/02/2015